Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą zapalną

 ośrodkowego układu nerwowego (OUN), w której przebiegu dochodzi do

demielinizacji(rozpadu osłonek mielinowych włókien nerwowych), powodującej

wieloogniskowe uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego. Choroba ta została

po raz pierwszy opisana w 1868 roku przez francuskiego

lekarza Jeana-Martina Charcot’a.

 

 

 

Zapadalność na stwardnienie rozsiane w Europie wynosi około 88 osób na 100 tyś. mieszkańców. Szacuje się, że w Polsce jest około 45 tyś. chorych (na całym świecie około 2,5 miliona), co klasyfikuje Polskę jako kraj o wysokiej częstotliwości występowania stwardnienia rozsianego. Choroba rozpoczyna się najczęściej między 20 a 40 rokiem życia. U dzieci oraz osób po 50 roku życia choroba ujawnia się rzadko. Na stwardnienie rozsiane częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Ponadto u kobiet choroba rozwija się od 2 do 5 lat wcześniej niż u mężczyzn. Średnia długość życia od zachorowania na stwardnienie rozsiane wynosi od 25 do 35 lat i jest od 7 do 10 lat krótsza w porównaniu do populacji ogólnej.

Etiologia stwardnienia rozsianego nie jest znana. Przypuszcza się, że choroba może mieć podłoże autoimunogenne. Dane epidemiologiczne wskazują, że zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne, biorą udział w rozwoju choroby. Wśród czynników środowiskowych wymienia się szerokość geograficzną – więcej zachorowań odnotowuje się w szerokościach geograficznych o klimacie chłodnym i umiarkowanym. W związku z powyższym przypuszcza się, że ekspozycja na światło słoneczne oraz następująca w jej konsekwencji synteza witaminy D mogą obniżać ryzyko zachorowania.  Innym czynnikiem środowiskowym mogącym wpływać na zrozwój stwardnienia rozsianego jest palenie tytoniu. Wykazano również związek palenia tytoniu ze zwiększonym ryzykiem nawrotu choroby, jej progresji oraz nasilenia objawów. Wśród możliwych przyczyn rozwoju stwardnienia rozsianego wymienia się także czynniki zakaźne takie jak np. zakażenie powszechnie występującym w populacji wirusem Epsteina-Barr (EBV). Wirus ten odpowiada m.in. za rozwój mononukleozy zakaźnej. Przeciwciała przeciwko wirusowi EBV są obecne u 99% chorych na stwardnienie rozsiane. Wykazano, że szczególnie wysokie ryzyko stwardnienia rozsianego występuje u osób, które przebyły mononukleozę zakażną po zakończeniu okresu dojrzewania. Niektóre badania wskazują, że miesiąc urodzenia może mieć wpływ na rozwój choroby. Stwierdzono, że na półkuli północnej ryzyko stwardnienia rozsianego jest najwyższe u osób urodzonych w maju, a najniższe u osób urodzonych w listopadzie. Sugeruje to, że czynniki oddziałujące w czasie rozwoju prenatalnego mogą przyczyniać się do rozwoju choroby w póżniejszym okresie życia.

Stwardnienie rozsiane nie jest uważane za chorobę dziedziczną, niemniej uwzględnia się udział czynników genetycznych w jej rozwoju. Wykazano, że zmienność genetyczna regionu zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21), w którym znajdują się geny głównego układu zgodności tkankowej (ang. human leukocyte antigens, HLA), ma istotny wpływ na ryzyko wystąpienia choroby.

Stwardnienie rozsiane ma najczęściej przebieg wielofazowy, z okresami zaostrzeń i remisji. W czasie zaostrzeń (zwanych także rzutami) dochodzi do nasilenia objawów choroby i/lub pojawienia się nowych. Zaostrzenia występują naprzemiennie z remisjami choroby. W czasie remisji stan chorych poprawia się na skutek zaniku objawów bądź zmniejszenia ich nasilenia. Szacuje się, że około 20-30% osób dotkniętych stwardnieniem rozsianym choruje na jego łagodną postać.

Demonstracja kliniczna stwardnienia rozsianego jest zróżnicowana wśród pacjentów i zależy od lokalizacji ognisk choroby. Mimo indywidulanego przebiegu u chorych, daje się wyodrębnić cechy wspólne. Typowymi dla przebiegu stwardnienia rozsianego objawami są:

• zapalenie nerwu wzrokowego (najczęściej dotyczy jednego oka, u 20% chorych jest to pierwszy objaw demielinizacji),

• uczucie zmęczenia (występuje u 75% chorych),

• upośledzenie funkcji poznawczych (dotyczy 40-70% chorych, obejmuje m.in. problemy z koncentracją, zaburzenia pamięci, spowolnienie myślenia),

• parastezje (uczucie mrowienia, drętwienia, „przebiegania prądu”),

• drżenia zamiarowe (mimowolne, nierytmiczne ruchy zwykle dotyczące kończyn górnych podczas ich zbliżania do celu),

• dysfunkcje pęcherza moczowego (nietrzymanie moczu, niemożność opróżnienia pęcherza, uczucie niecałkowitego opróżnienia pęcherza, częste oddawanie moczu, również w porze nocnej),

• ​

• dysfagia (problemy z połykaniem),

• dysfunkcje seksualne (suchość pochwy, impotencja, niemożność osiągnięcia orgazmu),

• triada Charcota (oczopląs, mowa skandowana, drżenia zamiarowe),

• neuralgia nerwu trójdzielnego (napady silnego bólu obejmujące połowę twarzy),

• miokimie twarzy (gwałtowne i nagłe skurcze poszczególnych grup mięśniowych),

• objawy oczne (oczopląs, podwójne widzenie),

• nietolerancja ciepła (nasilenie uczucia zmęczenia i osłabienia w wyższej temperaturze otoczenia),

• zawroty głowy i zaburzenia równowagi,

• ​

• spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe),

• ból neuropatyczny (uczucie nieprzyjemnego, ostrego, piekącego, rwącego lub przeszywającego bólu),

• hemipareza (niedowład połowiczny).

Rzadziej u chorych stwierdza się:

• afazję (zaburzenia funkcji językowych takie jak np. utrata płynności mowy, błędna artykulacja, stosowanie form niepoprawnych gramatycznie),

• ​

• ataksję (niezborność ruchów),

• napadową akinezję (zubożenie ruchowe lub całkowity bezruch),

• świąd skóry,

• ostre poprzeczne zapalenie rdzenia.

W związku z licznymi objawami neurologicznymi i ich przewlekłym charakterem, stwardnienie rozsiane prowadzi z czasem do niepełnosprawności. Niepełnosprawność ta mierzona jest przy użyciu skali EDSS (ang. Expanded Disability Status Scale).

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na kryteriach McDonalda opracowanych w 2001 roku (ostatnia aktualizacja miała miejsce w 2017 roku) przez Międzynarodowy Panel Ekspertów ds. Stwardnienia Rozsianego (ang. International Panel on MS Diagnosis). W diagnostyce stwardnienia wykorzystuje się m.in. rezonans magnetyczny (MRI), punkcję ledźwiową służącą pobraniu do badań płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania elektrofizjologiczne umożliwiające badanie potencjałów wywołanych.

Obecnie nie jest dostępne leczenie, które pozwoliłyby na całkowite zatrzymanie rozwoju stwardnienia rozsianego. W zależności od typu choroby oraz towarzyszących jej objawów stosuje się różne leki. Wśród często stosowanych terapii wymienia się podawanie glikokortykosteroidów czy interferonu. Ponadto, w zależności od stopnia niepełnosprawności u chorych stosowane są zabiegi rehabilitacyjne i fizjoterapeutyczne.

Literatura:

1. Ascherio A, Munger KL, Simon KC: Vitamin D and multiple sclerosis. Lancet Neurol 2010; 9:599–612.

2. Ascherio A, Munger KL: Environmental risk factors for multiple sclerosis. Part I. The role of infection (review). Ann Neurol 2007;61: 288–299.

3. Confavreux C, Vukusic S: Natural history of multiple sclerosis: a unifying concept. Brain 2006;129:606–616.

4. Grytten Torkildsen N, Lie SA, Aarseth JH, Nyland H, Myhr KM: Survival and cause of death in multiple sclerosis: results from a 50- year follow-up in Western Norway. Mult Scler 2008;14:1191–1198.

5. Guzik A, Kwolek A: The prevalence and distribution of Multiple Sclerosis in Poland and around the world. Prz Med Uniw Rzesz Inst Leków, 2015, 1, 55–62.

6. Kamm CP, Uitdehaag BM, Polman CH: Multiple Sclerosis: Current Knowledge and Future Outlook. Eur Neurol 2014;72:132–141.

7. Noseworthy JH, Lucchinetti C, Rodriguez M, Weinshenker BG: Multiple sclerosis (review). N Engl J Med 2000;343:938–952.

8. Pugliatti M, Rosati G, Carton H, Riise T, Drulovic J, Vécsei L, Milanov I: The epidemiology of multiple sclerosis in Europe (review). Eur J Neurol 2006;13:700–722.

9. Robertson NP, Fraser M, Deans J, Clayton D, Walker N, Compston DA: Age-adjusted recurrence risks for relatives of patients with multiple sclerosis. Brain 1996;119:449–455.

10. Willer CJ, Dyment DA, Sadovnick AD, Rothwell PM, Murray TJ, Ebers GC; Canadian Collaborative Study Group: Timing of birth and risk of multiple sclerosis: population based study. BMJ 2005;330:120.

11. Wingerchuk DM: Smoking: effects on multiple sclerosis susceptibility and disease progression. Ther Adv Neurol Disord 2012;5: 13–22.

​

​

​

​

                                                                                                                         Autor:
                                                                                        Dr Wioletta Ładno, Medical Writer

​

​

​

​

​

​

​

​

​

 

 

​

​

​

​

​

​

​